这类罕见病可诊可治!江苏19家医院联手共克

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这类罕见病可诊可治!江苏19家医院联手共克

2020年10月12日 18:05:41 | 作者:汪乐萍 | 来源:荔枝网 | 点击:正在获取...

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  宿迁1岁大的女宝宝晨晨,出生后被确诊得了罕见的溶酶体贮积症。孩子体内缺少一种酶,身体代谢功能受到影响,久而久之会造成多脏器衰竭,威胁生命。幸运的是,这种罕见病有药可治。经过阶段性诊疗,晨晨的病情得到了控制,但接下来的医药费对于晨晨一家来说,压力很大。

  罕见遗传代谢性疾病 南京市儿童医院3年接诊四十多例 

  今天(10月12日),记者在南京市儿童医院见到了晨晨。晨晨有一个哥哥,三个月大时因一种罕见的溶酶体贮积症夭折。因此,晨晨出生后,就立即做了基因检测,不幸也被确诊。 

  南京市儿童医院心血管内科主任医师杨世伟介绍:“我们吃的食物,糖原消化成葡萄糖之前,需要一个酶把它分解掉,如果这个酶缺乏了,不能把糖原变成葡萄糖,糖原就在细胞里堆积,会造成心脏肥大、心衰,肌肉肥厚,肌力下降。”

  溶酶体贮积症非常罕见。三年来,南京市儿童医院接诊了40多例。晨晨因为诊断及时,接受了药物治疗,病情得到了控制。

  晨晨的爸爸说:“吃过药就好了,之前基本上没怎么生过病。”

  南京市儿童医院副院长、江苏省医学会罕见病学分会主任委员张爱华介绍:“溶酶体贮积症能够明确诊断、有效治疗,补充酶之后,能够延缓病情,这是一种可诊可治的罕见病。”

  在上海做了一年的免费临床实验治疗后,今年起,晨晨开始自费治疗,一个疗程就要两三万元,现在已经花了20多万元。疗程长、费用高,让晨晨一家不得不选择改变治疗方案。

  晨晨的爸爸说:“费用负担不起,就给她用了一半的量,每次都一半的量,现在身体越来越差。”

  杨世伟说:“刚开始诊断,父母都希望给予治疗,随着时间的延长,累加费用越来越高,到最后很多不能坚持,本来两周一次,变成三周一次、一个月一次,治疗效果就打折扣。”

  19家医院联手成立诊疗协作组 多方合力解决诊疗难题

  为了尽快解决此类罕见病在诊疗方面的瓶颈,10月10日,在江苏省卫健委指导下,全省19家医院联手,成立全国首个溶酶体贮积症诊疗协作组,提高患者早期的诊断率,同时加快编制溶酶体贮积症诊疗规范,形成上下联动、双向转诊机制,让患者在基层就可以得到维持治疗,努力解决此类罕见病治疗的费用难题。

  张爱华说:“我们共同在做一个课题,江苏省罕见病的流行病学调查,看看江苏到底有多少罕见病,每一种罕见病有多少病人,每年的花费是多少,为我们的医保政策和相关政策提供依据。”

  中国罕见病联盟执行理事长李林康建议,可以完善罕见病基金方面的保障措施:“比如说医保报销完以后,对另外一些高值的罕见病的药,像几十万、几百万的,能不能用基金补偿的形式,设计这方面的方案。”

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  (来源:江苏广电融媒体新闻中心/汪乐萍 编辑/赵梦琰)

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